De uitslag

En toen was het zo ver, the moment of truth.

Echt verrassend was het niet, want ik had het al langer aangevoeld.

Jools was er nooit één die meedeed aan kansberekening. Eerst door héél onverwacht en bijna onmogelijk haar komst aan te kondigen, maar ook nu, koos ze helaas voor de kleinste kans.

Het is allemaal nogal ingewikkeld, maar het komt er dus op neer dat er in haar DNA te zien is dat ze een afwijking heeft in haar hemoglobine, namelijk een combinatie van mijn en Sven’s bloedziekte.

Mijn thalassemie en Sven’s Hemoglobine D zijn beiden zo uitzonderlijk (mijne komt normaal voor in Middelandse zee gebieden, Sven’s in Aziatische gebieden) dat een combinatie écht héél héél uitzonderlijk is. Vorige keer sprak ze er zelfs over dat er zo maar 13 gevallen ofzo van bekend zouden zijn (??!!!) Ik denk zelfs dat er geen naam voor bestaat…Gewoon omdat het zo uitzonderlijk voorkomt.

De dokter sprak wel geruststellende woorden: normaal zal Jools er niet al te veel (of niets) van merken en een normaal leven kunnen hebben (wat wel  nogal tegenstellend is met wat ze eerst zeiden)
Sowieso gaan ze haar goed opvolgen. Daarom hebben ze vandaag nog is bloed getrokken (zo zielig om bij een baby’tje dat armpje zo gestrekt te houden en dan die dikke naald in vergelijking met dat kleine armpje) en moeten we nog’s terug gaan als ze één jaar oud is. Tegen dan is het foetaal hemoglobine weg en kunnen ze pas écht zien hoe het nu met haar gesteld is (blijkbaar hebben alle baby’s een heel hoog hemoglobine gehalte).

Hoewel ze mij dus verzekerde dat het dus eigenlijk niet zo heel erg is, had ik het toch zoveel liever anders gezien. Want wat als ze zich vergissen? Er is maar zo weinig over geweten. En Jools slaapt écht zo veel vind ik. De meeste mensen zijn jaloers als ze horen hoe goed en makkelijk Jools slaapt, maar ik krijg er meestal stress van. Dan denk ik: “Wat als dit een gevolg is van dat rare bloed? Wat als ze eeuwig en altijd super moe zal zijn?”

Veel kunnen we niet doen natuurlijk, dus zal ik maar gaan voor: vertrouwen in de dokters en kijken naar alles wat Jools zo geweldig doet: blij zijn, groeien, sterk zijn, happy en actief zijn….en hopen.

In ieder geval: bedankt allemaal voor de duimen, het hopen, het mailen, de tweets!

12 comments

  1. Ik hoop mee dat de dokters het bij het rechte eind hebben. En meestal is dat ook wel zo natuurlijk, maar ik begrijp je bezorgdheid helemaal!
    Maar je zegt dat Jools zo’n sterk en happy kind is… dat zijn volgens mij al é héél belangrijke zaken die meestal wijzen op een gezond kind. Veel succes nog!
    (rozebril)

  2. Dju toch! Maar wat kunnen de gevolgen dan juist zijn? Hopelijk gaat ze er niet te veel van merken of van overhouden! En ‘t is gelijk dat ge zegt… ze is echt wel een goeike hé, zo blij en actief zijn, al zitten en staan! Misschien slaapt ze daardoor zo veel, van zo voor te zijn op haar leeftijd! Kop op hé, knuffel

  3. Mja de gevolgen. Toen ze ons de eerste keer uitlegden wat kon zijn spraken ze over een kind met zo’n laag hemoglobine gehalte dat het niet leefbaar zou zijn. Het kind zou om de drie, vier weken een bloedtransfusie moeten krijgen, misvormingen krijgen en nog meer van die dingen…..MAAR uiteraard was dat de worst case hé én hebben ze toen onderzoek gedaan naar ons DNA om te zien OF wij wel een kindje mochten maken samen. En uit die testen bleek dat het mocht, dus dat deze worst case niet zou gebeuren bij ons.

    Dus, zoals ik schrijf, het zal wel ok zijn allemaal, maar ik had het toch liever anders gehad. Tis gewoon niet leuk om te horen dat je kind iets héél uitzonderlijks heeft.

  4. Pfff wat moet dat moeilijk zijn om dat te horen! Gelukkig is Jools zo’n blije baby, ik hoop dat ze jullie zorgen wat kan doen vervagen. En idd hopen dat de dokter gelijk heeft dat het allemaal wel meevalt. Sterkte!

  5. Wat moet dat zenuwslopend geweest zijn, onderzoeken, bang afwachten op resultaten.
    Gelukkig maakt de medische wereld nog elke dag een stapje voorwaarts!
    Ik hoop met jullie mee dat Jools nooit last krijg van haar “raar” bloed.

  6. Pfoe, van pech gesproken.

    Maar jullie Jools ziet er een fantastisch blij en gezond babietje uit, dus volgens mij komt dat allemaal wel goed 🙂

  7. Ik hoop mee op het beste, dat ze er niet te veel last van heeft in haar leventje. En dat ze de zelfde lachende, schattige Jools mag blijven!

    Ik voel dat het allemaal goed komt!!

  8. Ik kan me voorstellen dat jullie hiervan ondersteboven waren.

    Ik hoop in ieder geval mee dat ze er niet te veel last van zal ondervinden…

  9. Zo vervelend om zoiets te horen. Ik hoop dat het allemaal meevalt in de toekomst. Maar zulke dingen kunnen echt een klap in je gezicht zijn.

  10. Jools is veel te flink en sterk om er zich veel van aan te trekken. Laat haar maar spelen en ontdekken :).

    Allez, gemakkelijk gezegd vanuit mijn positie, natuurlijk. Dus veel sterkte & knuffels aan de ouders, en de groeten aan kick-ass Jools!

Leave a comment

Your email address will not be published.